5月27日，記者從中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)獲悉，該校李驁研究組在復(fù)雜腫瘤基因檢測(cè)方面取得突破性進(jìn)展，他們提出的一種新穎生物信息學(xué)算法，有效解決了利用新一代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)復(fù)雜腫瘤基因組異常的國(guó)際性難題。成果日前發(fā)表在國(guó)際權(quán)威期刊《生物信息學(xué)》上。

基因組異常是多種惡性腫瘤的標(biāo)志性特征，在腫瘤發(fā)病機(jī)理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。但傳統(tǒng)腫瘤基因組異常檢測(cè)技術(shù)，存在測(cè)序樣本數(shù)量少、分辨率差等問(wèn)題。隨著平行測(cè)序?qū)嶒?yàn)技術(shù)的興起，新一代測(cè)序技術(shù)憑借其在測(cè)序數(shù)量和分辨率方面的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，成為癌癥基因組學(xué)研究中最流行的實(shí)驗(yàn)手段。但由于腫瘤本身的復(fù)雜性，從新一代測(cè)序數(shù)據(jù)中準(zhǔn)確檢測(cè)基因組異常仍面臨著正常細(xì)胞摻雜和污染等棘手問(wèn)題。目前，利用新一代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)腫瘤基因組異常的方法呈井噴式發(fā)展態(tài)勢(shì)，但這些方法無(wú)法提供可靠且全面的基因組變異信息。

李驁研究組基于豐富的經(jīng)驗(yàn)積累，在近一年半的時(shí)間里，開(kāi)發(fā)出一整套處理和分析下一代測(cè)序數(shù)據(jù)的軟件和方法，有效解決了腫瘤樣本分析中涉及到的關(guān)鍵性問(wèn)題。他們?cè)谡撐闹刑岢龅男路f生物信息學(xué)算法，有效解決了復(fù)雜腫瘤全基因組異常檢測(cè)的國(guó)際性難題。

       審稿人認(rèn)為，這一新算法具有令人關(guān)注的特性，并為解決上述難題提供了極佳思路。